高考生取得600多分家长落泪：多亏18年前做了这件事

　　生命的道路很长，即使一时置于残酷的境遇之中，也不应该丧失对美好生活的向往和追求，毕竟乌云的后面是灿烂的晴天。惠州有一名”不食人间烟火“的男生，在亲人的关爱和现代医学的帮助下，通过不懈努力与顽强的精神，在今年的高考中取得超过600分的好成绩，为自己前18年的人生岁月交上了一份完美的答卷。

　　高考出分日，和所有的考生一样，惠州考生小陈（化名）和家人凝神屏息查询成绩。“看到分数时，我流泪了。”当查到600多分优异成绩的那一刻，小陈的父母激动落泪，他们的内心除了喜悦，更多是对惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）的感恩。所以，在得知成绩后，小陈的父母第一时间向惠州市新生儿疾病筛查中心报喜，千言万语汇成一句“谢谢”。

　　原来，小陈和普通的考生不同，在18年前，他被确诊为苯丙酮尿症（PKU）患儿。 

　　惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）为新生儿的健康保驾护航。

　　“不一样”的孩子考取优异成绩

　　“想想当年，我刚知道孩子的情况时，也绝望过，但在痛苦过后我还是勇敢面对现实，我相信医学，相信医生的话，只要严格饮食治疗，孩子也能很聪明。”小陈的母亲通过真情文字对惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）进行致谢并追忆了当年的往事。

　　18年前，小陈出生后在惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）进行新生儿疾病筛查，不幸的是，他被确诊为苯丙酮尿症（PKU）患儿。

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物会在血液中浓度异常增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。除少部分患儿需药物治疗外，绝大部分患儿在日常生活中需吃低苯丙氨酸的食品，以减少苯丙氨酸摄入，控制血液中苯丙氨酸水平，确保能健康成长。因此，在罕见病群体中，这些患儿也被称为“不食人间烟火”的孩子，他们在饮食方面几乎注定了与各种舌尖美食无缘。

　　苯丙酮尿症(PKU)患儿出生时外表无异常，早期症状不典型，不容易被诊断。如果没有被及时发现并给予及时治疗，出生后三个月左右，患儿会逐渐出现主要临床特征，如持续恶化的智力低下、抽搐、癫痫、头发黄、皮肤白、湿疹、尿液中伴有鼠尿味等。目前，新生儿疾病筛查依旧是苯丙酮尿症(PKU)早期发现、早期治疗、早期干预的最有效方法。

　　在小陈被确诊后，惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）明确告知小陈的父母，如果PKU患儿出生后不加以治疗、控制，他的智力就会一天天下降，出现体格和智力发育障碍，甚至连生活自理都困难。庆幸的是发现早，小陈父母听从筛查中心提出的及时干预治疗的建议，积极配合治疗进行医学干预，惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）长期进行跟进随访，为小陈的健康成长保驾护航。

　　十余年全市累计检出21例PKU患儿

　　“这么多年，在医生和家人的精心照料下，孩子健康长大了，他阳光又聪明，我很庆幸和感谢当年医院的新筛，让我们在第一时间给孩子治疗，没有耽误孩子的病情。虽然我们的孩子天生有一点缺陷，但我们一样能和正常人一样聪明，我始终坚信，只要坚持治疗，精心呵护，他的未来一定也是美好的。”18年后的今天，小陈的母亲在孩子的高考成绩出炉后，带着激动的心情这样表示。

　　像小陈这样的例子并非个例，新生儿疾病筛查有可能改变孩子的一生。惠州市新生儿疾病筛查中心成立于2003年3月20日，设在惠州市第二妇幼保健院，经过17年的发展，目前已建立为惠州三县四区100余家助产机构进行新生儿疾病筛查及质控网络。一直以来，惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）始终致力于构建与完善出生缺陷三级预防体系，已构建集宣教、筛查、诊治、随访、管理和救助于一体的筛查网络体系。

　　惠州市新生儿疾病筛查中心自2003年成立至今为全市超过113.5万名新生儿进行疾病筛查，累计检出了21例苯丙酮尿（PKU）症患儿、503例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿及35263例葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿。对于这些严重影响新生儿智力及体格发育的遗传代谢病患儿，中心严格落实召回管理，确保每一例患儿及时得到规范的干预和有效治疗。记者了解到，目前筛查病种已由中心成立时的3种疾病扩展到60余种。

　　落实提供免费特殊奶粉等惠民政策

　　惠州市新生儿疾病筛查中心（惠州市第二妇幼保健院）不止于筛查、诊断，而是为广大新生儿疾病患者提供一个温暖的港湾，充分体现公立医院的公益性。组建惠州市新生儿疾病筛查工作群、惠州市遗传代谢病患儿亲友群，对治疗等问题及时解答，多次举行了关爱PKU患儿公益活动、确保每一个患儿都能健康发育和成长。

　　每个PKU患儿和家长都能背出一份长长的清单：土豆、红薯、西红柿、黄瓜这些素菜可以吃，鱼、鸡腿、汉堡、干果这些不能吃，含阿斯巴甜的饮料不能喝……根据PKU患儿的“饮食禁忌单”，他们不能吃的食物包括鸡、鸭、鱼、肉，普通人日常食用的米、面、五谷杂粮、菌类、豆类、奶制品、含有化学糖分的饮料等等。

　　据悉，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗PKU最有效的方法。饮食治疗对PKU患儿来说至关重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要计量食用。一旦确诊后，家长应严格控制孩子蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。同时，孩子的饮食还要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素和微量元素。

　　由于不能吃的食物种类太多，可供选择的食物太少，因而苯丙酮尿症（PKU）患儿往往需要可替代日常食物的特制食物或药品。“特食”是大部分PKU患儿家庭的治疗选择。但由于这种病症的患者人数较少，受供求关系、食品制作要求等因素，市面上的“特食”相对高昂的价格对家庭而言也是一笔不小的经济负担。

　　近年来，随着社会大众对于罕见病的逐渐认识和了解，国家对苯丙酮尿症等罕见病的关注和重视程度越来越高。在市政府及市卫生行政主管部门的大力支持下，惠州市在2016年1月1日及以后在我市分娩的苯丙酮尿症患儿或2016年1月1日及以后在外地出生，但父母双方或一方为本市户籍的苯丙酮尿症患儿均可免费获得每月7罐的特殊奶粉直至3岁，这将极大地减轻这些患儿家庭的经济负担。同时惠州市第二妇幼保健院作为国家卫生健康委员会联合中国出生缺陷干预（遗传代谢病）救助基金会在惠州市唯一一个项目实施单位，认真落实遗传代谢病患儿救助工作，主动积极对符合救助条件的患儿家庭给予帮助和指导，使该项目惠及全市的户籍人口和流动人口，助力众多遗传代谢病患儿家庭重获希望。

　　专家提醒，每个孩子都是父母的希望，家长们都希望自己的孩子健康快乐地成长。生命的缺憾固然难以回避，但我们的努力可以为他们带来新生的希望。做与不做筛查的结果天壤之别，命运也截然不同，只要进行了新生儿疾病筛查，就能给孩子带来改变命运的机会。正如广东省新生儿遗传代谢病筛查中心江剑辉教授赠与惠州市新生儿疾病筛查中心共勉的一首诗：“种子虽有瑕，且莫抛弃她。筛查来呵护，一样能开花。”

　　文/图 惠州日报记者李春凤 通讯员李燕