新生儿身带香味可能是病！“枫糖尿病”应尽早干预

　　来自广西的新生儿糖糖（化名）从出生起就精神欠佳、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

　　近期，糖糖安全转运至医院就诊，经多学科会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。

　　专家表示，枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，发病率约为1/18.5万，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。

　　得了枫糖尿症的患者，天生身体里缺少一种酶，导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在体内蓄积，会对脑组织产生神经毒性作用。如果不及时治疗，将因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

　　医生对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除体内的有害物质。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，转危为安。

　　医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

　　如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，提早干预。如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，可能会造成患儿不可逆的脑损害。

　　惠州日报记者李春凤 综合整理