小王(化名)因右侧膝关节肿痛入住惠州市第一人民医院骨科,在准备进一步治疗前完善了相关检查。
让人意外的是,他的凝血检查APTT明显延长,经血液内科会诊后建议完善凝血因子Ⅷ,Ⅸ检测,最后明确诊断血友病A。
血友病:X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,会影响血液凝固,患者易出血或者出血量远多于正常情况,有时可危及生命。血友病患者因血液中缺失“凝血因子”而无法正常凝固。根据异常的凝血因子种类,血友病可分为两大类:血友病A-凝血因子Ⅷ缺乏,血友病B-凝血因子Ⅸ缺乏。血友病A和B都是X连锁遗传病,主要发生于男性。有些父母并没有任何症状,因此可能不知道自己存在异常基因。
重度患者可能无缘无故的出血
这取决于疾病的严重程度,重度患者可能从出生开始就有症状,具体表现为易出现瘀斑、口腔损伤出血、关节积血,还有接受简单的手术或损伤性的操作,出血量较大。
轻度血友病患者多在损伤或手术后发现出血量较多。重度患者还有可能无缘无故的出血,通常发生于关节内,最常累及踝关节、膝关节和肘关节。关节内出血可造成疼痛、肿胀、僵硬和关节活动困难,反复出血可导致长期关节疼痛和损伤。
身体其他部位的出血也可引起症状,包括:大便带血、尿血、腹痛(腹腔内出血)、瘀斑或肌肉出血、脑出血。
预防血友病:做好基因检测和产前诊断
携带血友病基因的孕妇有可能将其遗传给小孩,通过基因检测可显示有无该基因,如果存在,可采取一些措施进行预防:
通过超声检查来明确孩子的性别:一般情况下,只有男孩才可能发生血友病,避免生育血友病发病患儿的办法就是进行基因检测和产前诊断,夫妻双方生育之前进行基因筛查鉴定,然后采取选择性的生育,给孩子一个健康的生命起点。
患者要注意避免出血问题
血友病患者在日常生活中应当注意以下几点:
1.定期就诊;
2.告知接诊医生自己有血友病及具体类型;
3.注意避免一些易导致出血的活动,如爬高、蹦跳、踢球、长跑等剧烈运动;散步、慢跑、游泳等可以进行;
4.了解出血的体征和症状以及如何处理,如出现关节肿胀,立即制动、冷敷,至医院就诊;
5.未经医生许可时不要随意使用阿司匹林和非甾体类抗炎药,如布洛芬;
6.护理好牙齿并定期到牙科就诊。
7.外出旅行时携带治疗药物;
8.若孩子患有血友病,应告知照料者、日间托儿所或学校,并说明需留意的症状和如何处理出血(休息、冰敷、压迫包扎、抬高出血部位)。
惠州报业全媒体记者李春凤 通讯员龙潺 王运广 郑海燕