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　　我市举行预防出生缺陷日主题宣传活动

　　市二妇幼出生缺陷防控和新生儿疾病筛查工作获点赞

　　唐氏综合征、重型地中海贫血、严重先天性心脏病……一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，会给社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力。

　　今年“中国预防出生缺陷日”的主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。近年来，我市不断加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，鼓励群众主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施。惠州市第二妇幼保健院紧跟市、区的部署，采取系列措施推进出生缺陷综合防治工作，做好关口前移，实现“主动预防”。

10余位专家现场开展公益义诊和科普宣传，吸引了市民关注。惠州日报记者周楠 摄

　　专家义诊

　　守护孩子无“陷”未来

　　近日，2023年广东省预防出生缺陷日主题宣传活动暨省出生缺陷综合防治工程结对共建活动启动仪式在惠州下埔滨江公园举行。当天活动现场异常热闹，来自省、市的10余位专家现场开展公益义诊和科普宣传，不少市民前来咨询。“以前看这些专家都要预约、挂号，到医院现场候诊，今天在家门口就能看专家，而且是免费义诊！”家住下埔的陈女士对本次公益义诊服务竖起大拇指。

　　记者在现场看到，来自惠州市第二妇幼保健院的专家团队正认真解答群众的咨询。“医生，我和老公都是地贫基因携带者，怀第一胎时，因查出‘水肿胎’不得不选择引产终止妊娠。现在打算怀第二胎，心理压力特别大，不知要如何避免重型地贫儿的发生，需要做哪些检查和准备。”在市第二妇幼保健院产前诊断中心主任张蕊的义诊台前，郑女士咨询道。张蕊详细了解了郑女士的检查检验结果，向郑女士讲解地中海贫血的发病机理，指导郑女士进一步检查，为孕育健康宝宝做好身心准备。

　　“医生，我家宝宝长了前面几颗牙之后就不再长了，是缺钙吗？”面对家长的咨询，儿科副主任医师田静莉认真给孩子查体，并询问相关饮食和运动情况，指导家长带孩子到市第二妇幼保健院儿童保健科定期体检。

　　儿童保健科副主任医师黄姿告诉记者，患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，可能造成无法挽回的结果，因此，预防出生缺陷意义重大。

　　市第二妇幼保健院新生儿疾病中心主任张志强介绍说，近年来，国家高度重视出生缺陷防控工作，省、市给予配套政策支持，加之出生缺陷防控知识的普及，市民意识逐步提高，越来越多家长重视新生儿疾病筛查和诊治。

　　现场科普

　　宣传出生缺陷防治知识

　　义诊现场的专家涵盖妇科、产前诊断、眼科、耳鼻喉科、康复科、儿童保健科等领域，在义诊期间，他们用专业的医学知识，耐心为群众解答关于孕前优生指导、产前筛查和诊断、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查、儿童生长发育等方面的问题，并积极开展科普宣教。

　　“要重视孕前、孕期的健康体检，及时关注发现自身问题，尤其是要警惕遗传病和生殖道感染问题。”活动现场，市第二妇幼保健院妇科副主任医师贺艳耐心向适龄女性讲解做好婚前孕前检查的重要性。

　　“我和丈夫也在积极学习出生缺陷防治知识，毕竟准爸爸准妈妈做好优生优育，也是对下一代负责任。”家住惠城区的刘女士告诉记者，自己新婚不久，正在积极备孕，对于未来的宝宝她内心充满期待，她希望能掌握更多有关出生缺陷防治知识，养成健康生活方式，在最佳生育年龄孕育健康新生命。

　　记者在现场看到，专家们通过派发宣传折页、引导市民关注微信公众号等方式，积极宣传普及国家相关惠民政策，引导育龄夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生疾病筛查等服务，广大市民朋友积极参与，不少人向专家们竖起了大拇指。

　　“通过科普宣教，有效宣传出生缺陷防治科学理念、主要方法，推广出生缺陷防治核心信息，提倡适龄人群以科学健康的方式孕育新生命。”市第二妇幼保健院相关负责人介绍，医院将继续以妇幼健康科普宣传为切入点，搭建优质科普平台，创新宣传形式，全面提升妇幼健康素养和水平。

　　据悉，依托本次活动，我市进一步宣传普及出生缺陷防治知识和优生优育科学知识，动员全社会关注和支持出生缺陷工作，氛围愈发浓烈。

　　防控出生缺陷

　　两大中心均设在市二妇幼

　　现场启动的广东省出生缺陷综合防治工程结对共建活动，标志着我市出生缺陷综合防控工作迈出新步伐。据悉，为推动惠城区出生缺陷防治工作高质量发展，助力提高惠州市人口质量，广东省卫生健康委与惠城区结对共建，共同筑牢出生缺陷三级防控网络体系，共建共享共创优质科普平台，针对薄弱环节，通过“引进来、走出去”全方位培育人才。

　　在省、市、区三级出生缺陷防控成果展上，不少惠州市民对市第二妇幼保健院出生缺陷防控工作成果点赞。记者获悉，早在2017年，惠城区已成立出生缺陷综合干预中心，中心设在惠州市第二妇幼保健院，按照预防为主、知情选择、自愿参加的原则实施出生缺陷三级防控措施。市第二妇幼保健院相关负责人介绍，为了更好地做好出生缺陷防治工作，医院严格落实预防出生缺陷三级防控措施，建立了集婚前孕前检查专科、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等于一体的完善防控体系。

　　据了解，2021年以来，惠城区在地中海贫血防控方面成效显著，自2021年至2023年6月，惠城区地中海贫血防控项目确诊重型地贫儿214名，均已终止妊娠，无重型β地贫胎儿出生。此外，在唐氏综合征筛查、严重致死致残结构畸形筛查等方面，累计已免费进行唐氏综合征筛查38691例，免费严重致死致残结构畸形筛查42793例，通过产前筛查和干预，有效减少严重出生缺陷儿出生。

　　新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道屏障。同样设在市第二妇幼保健院的惠州市新生儿疾病筛查中心，经过20年发展，已建立为惠州三县四区111家助产机构进行新生儿疾病筛查及质控网络。

　　据介绍，20年来，惠州市新生儿疾病筛查中心为130.5万名新生儿进行疾病筛查，累计检出了25例苯丙酮尿（PKU）症患儿、607例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿、11例先天性肾上腺皮质增生症患儿（CAH）及41334例葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿。对于这些严重影响新生儿智力及体格发育的遗传代谢病患儿，中心严格落实召回管理，确保每一例患儿及时得到规范的干预和有效治疗，为提高惠州市人口质量作贡献。

　　惠州日报记者李春凤

　　通讯员李燕

　　相关链接

　　惠州新生儿可免费享受6种疾病筛查项目

　　据介绍，接受产前筛查和产前诊断的夫妇可以免费或享受定额补助来完成地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形等16个产前筛查和诊断项目，新生儿可以免费享受6种疾病的12个筛查项目。

　　惠州市新生儿筛查免费补助项目如下。

　　①一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛。

　　②一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛。

　　③一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛。

　　④一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛。

　　⑤一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛。

　　⑥一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。