原标题：

　　我市举办“世界地贫日”主题宣传活动

　　符合条件者免费筛查地贫诊断基因

　　今年5月8日是第31个“世界地贫日”。4月27日，我市举办主题为“关注地贫，筛诊治并重”的世界地贫日宣传活动，倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

　　本次活动由市民政局、市卫生健康局、市文明办共同指导，惠州市慈航公益协会主办，鼎峰·花漫里、惠州市朝霞地贫关爱互助会协办。

　　2014年来我市有效干预763例重症地贫患儿出生

　　此次活动在市区江北鼎峰花漫里设置主会场，在惠州学院、惠州城市职业学院、惠州经济职业技术学院、茂佳科技（广东）有限公司设立分会场。活动现场，医学专家为群众进行了专题科普讲座，惠州市第一妇幼保健院、市中心人民医院、市第一人民医院、市第三人民医院医护人员为群众进行义诊。

　　一个重度地贫孩子，终生需要依靠输血和打针来维持生命，往往一生治疗费用约100万～300万元，给家庭带来沉重负担。2015年，10余位地贫家长代表带着百余名地贫家长联名求助信，恳请慈航公益加大对地贫家庭的关爱和帮助。“慈航公益关爱地贫”专项慈善项目应运而生。该项目为贫困的地贫家庭提供力所能及的帮助，并向社会各界宣传地贫防控知识。

　　活动现场，惠州市卫生健康局妇幼科科长麦惠芳介绍，2014年至今我市共为70多万名孕妇免费提供地中海贫血初筛服务，有效干预763例重症地贫患儿出生。2023年，经产前诊断确诊并干预重度地贫胎儿68例，地贫防控工作取得良好成效，多次得到省卫生健康委的肯定，并多次在全省会议上作经验分享。

　　2021年起，地贫防控纳入广东省出生缺陷免费筛查民生实事项目，广东省户籍（含配偶为广东省户籍）以及持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇夫妇可享受免费地贫筛查、基因诊断，以及胎儿产前诊断定额补助服务。

　　惠州平均6个人就有1人携带地贫基因

　　活动中，惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心主任陈剑虹介绍，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致一种或多种珠蛋白肽链合成障碍，致使血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

　　“据调查，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均每6个人就有1人携带地贫基因。”陈剑虹介绍，如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

　　人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是首选预防措施

　　惠州市中心人民医院产前诊断中心副主任纪妍介绍，重型ɑ地贫胎儿多在孕晚期出现水肿，可能胎死宫内或出生后死亡。重型β地贫患者出生时一般无临床症状，但在出生3～6月后逐渐出现贫血加重、伴有脸色苍白、肝脾肿大等，需定期输血和排铁治疗维持生命，如果不规范治疗，随着年龄增长会出现如头颅变大、鼻梁塌陷等地贫特殊面容，并且容易出现上呼吸道感染和心力衰竭。

　　“通过人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是目前国内外公认的首选预防措施。”纪妍说，筛查地贫首先需要抽血做血常规检查，若有异常则需要进行地贫筛查和地贫基因检测。

　　预防重型地贫患儿的出生，重在婚前孕前检查及产前筛查，做好遗传咨询。若夫妻双方都是已知的同型地贫基因携带者或者有重型地贫儿生育史，建议怀孕后咨询产前诊断中心医生，尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质对胎儿进行基因诊断。目前的方法主要有绒毛穿刺取样术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术。如果条件允许，建议做绒毛穿刺检查尽早诊断。

　　惠州日报记者周智聪 通讯员邓杰 王永佳